pku苯丙酮尿症的治疗方法


pku苯丙酮尿症的治疗方法

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【pku苯丙酮尿症的治疗方法】导读:苯丙酮尿症的病因是人体的常见的一种氨基酸代谢异常而引起的 。这种常见的氨基酸是由苯丙酸这种化学物质在相关的酶的作用下合成 。……
苯丙酮尿症的病因是人体的常见的一种氨基酸代谢异常而引起的 。这种常见的氨基酸是由苯丙酸这种化学物质在相关的酶的作用下合成 。但是在合成过程由于起关键作用的酶出现了缺陷 。那么就使得苯丙酸这种化学物质不能顺利被合成酪氨酸 。从而导致人体酪氨酸的缺失和苯丙酸的大量累积 。累积在体内的苯丙酸无法通过排汗等方式排泄出去,大部分只能通过排尿的形式排出体外 。
苯丙酮尿症可以说是一种遗传性疾病 。如果孩子的父母双方都患有苯丙酮尿症的话,那么生下来的孩子必然也会患有这种疾病 。所以对于这种患者生下来的孩子一定及时治疗 , 如果不及时治疗的话可能就会影响这个孩子的智力,脑部神经等的发育 。由于这种遗传病是属于隐性遗传病 , 这就意味着两个没有患苯丙酮尿症的患者生下来小孩就也有可能会患有苯丙酮尿症 。因此这就要求我们为人父母的要注意观察自己孩子生活的点滴,一旦发现有智力发育跟不上年龄,湿疹,皮肤抓痕非常明显等症状的时候 , 就意味着小孩很大程度可能是苯丙酮尿症患者 。如果不幸患有苯丙酮尿症的话,在日常的饮食生活中一定要减少摄入苯丙酸,防止因为过度摄入苯丙酸而导致病情加重 。如果父母双方有一方是苯丙酮尿症的患者话,生下来的宝宝一定要早日进行体检,早日发现,早日治疗才不会影响宝宝智力,身体等方面的发育 。
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