黏脂贮积症Ⅱ型的症状,黏脂贮积症Ⅱ型的早期症状,并发症


黏脂贮积症Ⅱ型的症状,黏脂贮积症Ⅱ型的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍黏脂贮积症Ⅱ型症状,尤其是黏脂贮积症Ⅱ型的早期症状,黏脂贮积症Ⅱ型有什么表现?得了黏脂贮积症Ⅱ型会怎样?以及黏脂贮积症Ⅱ型有哪些并发病症,黏脂贮积症Ⅱ型还会引起哪些疾病等方面内容 。……
黏脂贮积症Ⅱ型常见症状:
肌张力减低、齿龈增生、短颈、收缩期杂音
一、症状
出生时即可发现许多异常 , 如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等 。但在新生儿期一般不能做出诊断 。大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低 , 不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下 。
面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齿龈增生 。角膜清晰,但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常 。患儿鼻涕增加,可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎 。关节运动受限,并有挛缩 。皮肤紧而增厚 , 腹部膨隆 , 肝脏增大 。运动迟钝 。一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等 。
二、诊断
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本?。嘌钠し舫上宋赴案髦肿橹谟邪? ,溶酶体内有多种酶缺陷 , 如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高 。电镜检查可见溶酶体肿胀 。其内充以有包膜的致密物质 。即可诊断 。
以上是对于黏脂贮积症Ⅱ型的症状方面内容的相关叙述,下面再看下黏脂贮积症Ⅱ型并发症,黏脂贮积症Ⅱ型还会引起哪些疾病呢?
黏脂贮积症Ⅱ型常见并发症:
先天性髋关节脱位、腹股沟疝、短颈畸形
一、并发病症
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝 。还可并发肝脏增大 。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等 。
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