小儿帕套综合征的症状,小儿帕套综合征的早期症状,并发症


小儿帕套综合征的症状,小儿帕套综合征的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍小儿帕套综合征症状,尤其是小儿帕套综合征的早期症状,小儿帕套综合征有什么表现?得了小儿帕套综合征会怎样?以及小儿帕套综合征有哪些并发病症,小儿帕套综合征还会引起哪些疾病等方面内容 。……
小儿帕套综合征常见症状:
惊厥、窒息、室间隔缺损、阴蒂肥大、虹膜缺损
一、症状
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变 。
帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形,如:低体质量,小头,前额倾斜,矢状缝和自门宽,全脑畸形或前脑畸形,顶枕部局部头皮缺损,前额毛细血管瘤,小眼畸形,虹膜裂隙,视网膜发育不良,眼距宽,低位畸形耳 , 中部唇裂和(或)愕裂,小领 , 婴儿期圆脸,颈短具皮赘,先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失) , 肋骨薄或缺如,肾畸形 , 单一的脐动脉,胎儿血红蛋白持续存在 , 骨盆发育不良 , 尺侧(或排侧)多指(或趾),超凸和窄的指甲,重叠屈曲的手指,摇椅足,且跟骨突出 , 通贯掌,掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕,线型鱼际,除食指外为挠箕 , 尤以拇指为多,音调异常 。隐梁;卵巢发育不良 , 双角子宫(女);癫痈,严重的智力障碍 。脊柱裂,严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形 。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome,Meckel-syndrome,和Pallister-Hallsyndrome有重叠 。
帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现 。
以上是对于小儿帕套综合征的症状方面内容的相关叙述,下面再看下小儿帕套综合征并发症,小儿帕套综合征还会引起哪些疾病呢?
小儿帕套综合征常见并发症:
先天性心脏病
一、并发病症
帕套综合征常并发如下疾?。荷し⒂习⑽寡?nbsp;, 常发生窒息、呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病 , 消化道、泌尿系、生殖系畸形等 。
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作 , 肌张功力低下等 。
帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形 , 如:低体质量,小头 , 前额倾斜 , 矢状缝和自门宽,全脑畸形或前脑畸形,顶枕部局部头皮缺损,前额毛细血管瘤,小眼畸形 , 虹膜裂隙 , 视网膜发育不良,眼距宽,低位畸形耳,中部唇裂和(或)愕裂,小领,婴儿期圆脸,颈短具皮赘,先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失),肋骨薄或缺如,肾畸形,单一的脐动脉,胎儿血红蛋白持续存在,骨盆发育不良,尺侧(或排侧)多指(或趾),超凸和窄的指甲,重叠屈曲的手指,摇椅足,且跟骨突出,通贯掌 , 掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕,线型鱼际 , 除食指外为挠箕 , 尤以拇指为多,音调异常 。隐梁;卵巢发育不良 , 双角子宫(女);癫痈,严重的智力障碍 。脊柱裂,严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形 。
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