小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状，小儿软骨外胚层发育不全综合征的早期症状，并发症 _生活经验

文章插图
【小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状，小儿软骨外胚层发育不全综合征的早期症状，并发症】导读：本文向您详细介绍小儿软骨外胚层发育不全综合征症状，尤其是小儿软骨外胚层发育不全综合征的早期症状，小儿软骨外胚层发育不全综合征有什么表现？得了小儿软骨外胚层发育不全综合征会怎样？以及小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些并发病症，小儿软骨外胚层发育不全综合征还会引起哪些疾病等方面内容。……
小儿软骨外胚层发育不全综合征常见症状：
中度精神发育迟滞、长骨骨骺端钙化不全
一、症状
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良：四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突。头大面小，塌鼻，下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄头颅正常。多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。性器官及第二性征发育不全或不发育。
2.外胚层组织发育不良：主要表现为多指(趾)、并指和指(趾)甲发育不全。指甲发育不良，指甲?。?呈匙形背侧呈凹形。无汗腺及皮脂功能紊乱。牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。
以上是对于小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿软骨外胚层发育不全综合征并发症，小儿软骨外胚层发育不全综合征还会引起哪些疾病呢？
小儿软骨外胚层发育不全综合征常见并发症：
精神发育迟滞、先天性心脏病
一、并发病症
约1/4的病例可有生殖器畸形， 1/2伴有先天性心脏病。
伴有胸部畸形，桡骨头脱位，胫骨近侧干骺端内含有骨疣，并指，指甲牙齿发育不良等。
温馨提示：以上就是对于小儿软骨外胚层发育不全综合征症状，小儿软骨外胚层发育不全综合征并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿软骨外胚层发育不全综合征”可以了解更多，希望可以帮助到您！

小儿软骨外胚层发育不全综合征的症状，小儿软骨外胚层发育不全综合征的早期症状，并发症的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：