容貌逐渐变得粗笨的诊断_容貌逐渐变得粗笨的鉴别


容貌逐渐变得粗笨的诊断_容貌逐渐变得粗笨的鉴别

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【容貌逐渐变得粗笨的诊断_容貌逐渐变得粗笨的鉴别】导读:容貌逐渐变得粗笨症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征 。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚 。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长 。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯 。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小 。
临床常与黏多糖贮积症Ⅳ型鉴别 。黏多糖贮积症Ⅳ型的主要表现是一般在4~5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现 。身材矮小主要是脊柱变短,而肢体相对过长,站立时手可伸至膝部 。关节肿大,以腕、膝部为著,呈球形 。但没有黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型的关节强直 。膝内翻 , 扁平足 , 两侧膝关节和髋关节弯曲畸形,形成半蹲姿势 。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度 。这些外表畸形均有特殊诊断意义 。智力一般正常,面部改变为鼻梁塌陷,两眼距离增宽,牙齿不整齐 。肝脾肿大少见 。角膜浑浊的发病年龄较黏多糖贮积症Ⅰ型为迟,一般在10岁左右出现明显症状 。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右其发病率随年龄增大而增加然而 , 多数病人死于20岁之前 。
许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节 。一旦发现糖原累积症 , 以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量限制体力活动 。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒 。皮质激素肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖 。
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