小儿生长激素缺乏症检查,小儿生长激素缺乏症如何诊断鉴别


小儿生长激素缺乏症检查,小儿生长激素缺乏症如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介小儿生长激素缺乏症应该做哪些检查,常用的小儿生长激素缺乏症检查项目有哪些 。以及小儿生长激素缺乏症如何诊断鉴别,小儿生长激素缺乏症易混淆疾病等方面内容 。
小儿生长激素缺乏症常见检查:
常见检查:染色体、生长激素、头颅平片、颅脑MRI检查、血浆生长素介质测定(SOM)、糖化血红蛋白组分(GHb,HbA1c)
一、检查
1、血GH测定 血清GH值较低,呈脉冲式分泌 , 半衰期较短,随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症,故一次性标本测定无意义 。临床上常采用药物激发试验进行诊断 。激发试验前需禁食8h,但不必禁水 。若GH峰值<5 g/L , 为完全性GH缺乏症;GH峰值在5.1~9.9 g/L为部分性GH缺乏;GH峰值≥10 g/L为正常反应 。2、IGF-1测定 GH通过介导IGF-1产生生长效应,是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标 。IGF浓度与年龄有关,亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响 。IGF-1测定有一定的鉴别诊断意义,如矮小儿童GH增高 , 而IGF-1值低下,应该考虑有对GH抵抗 。3、类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定 循环血中95%的IGF-1与IGFBP3结合,结合有高度亲和力和特异性,可调整IGF-1对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的影响 。4、染色体检查 对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查,以排除染色体?。?如Tumer综合征等 。1、X线摄片 身高增长主要取决于长骨的骨骺的变化 。GH缺乏者骨龄均延迟,一般相差-2SD以上 。另外可拍摄头颅正、侧位片,观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变 。2、颅脑磁共振显像(MRI) MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大?。烧锒洗固宀环⒂? ,发育不良 , 空蝶鞍、视中隔发育不全等,并且可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤 。以上是对于小儿生长激素缺乏症应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看小儿生长激素缺乏症应该如何鉴别诊断,小儿生长激素缺乏症易混淆疾病 。
小儿生长激素缺乏症如何鉴别?:
一、鉴别诊断
生长激素缺乏症需与以下疾病鉴别:
1.宫内发育迟缓 通常将足月儿体重低于2.5kg者诊断为宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR) 。目前本症可分为两类:一类是普通型的IUGR , 表现为匀称性矮小,另一类是不对称身材矮小(Russell-Silver综合征) 。内分泌功能检测一般正常 , 无生长激素缺乏 。
普通型的IUGR无性别差异,除匀称性矮小外不伴有畸形 。表现有消瘦、纤弱,腹部脂肪堆积;食欲一般,三角脸,小下颌,前额宽大,性发育异常,骨龄往往延迟 。
男女均可能患Russell-Silver征,除出生体重低和身材小外,常伴多种畸形或发育异常,如:
(1)单侧肢体肥大 。
(2)高额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等 。
(3)颅面骨发育异常,小脸,三角脸 , 亦可有第五指短小弯曲,并趾等 。
(4)个别有精神发育迟缓,智能低下 。
(5)可伴肾功能异常,尿道下裂,皮肤色素沉着,低血糖,Wilms瘤 。
2.体质性生长和发育延迟 体质性生长和发育延迟或体质性矮小(constitutional delay of growth and puberty)多见于男孩,在儿童矮小症中占1/3以上 。其父母可有青春期发育延迟的历史 。性发育延迟愈明显者,家族史往往愈显著 。患儿内分泌功能检测一般皆正常,但GH水平经药物激发后,可呈部分缺乏或暂时性缺乏现象 。但延迟出现的自发性青春期发育,仍可能使其终身高和性成熟达到正常水平,故此类患儿属正常生长发育中的一种变异 。
3.特发性矮小 特发性矮小(idiopathic short stature)需排除所有已知的病因,无器质性疾?。?患儿出生时身高、体重正常,矮小匀称 。其GH自然分泌(生理性分泌)及药物激发后的峰值在正常范围内 。通常矮小并不严重,可在-2.2( 0.6)SD水平,身高增长的速度可近似正常儿童或稍偏缓,其他内分泌激素及生化指标均无明显改变,亦无青春发育延迟 。近年来有人试用GH治疗,认为近期身高增长虽略加速,但终身高仍不能达到标准 。故对正常无GH缺乏的家族性矮?。?有无必要使用长程昂贵的GH药物治疗尚有争议 。
4.营养缺乏性矮小 营养缺乏性生长迟缓(nutritional growth retardation)或营养性矮小最主要的病因是因贫穷而营养摄入不足,但亦见于因主观自限饮食,摄取营养不合理导致生长受累 。患儿体重虽较同龄儿低,但其体重/身高之比常与非营养性矮小(家族性矮小、体质性矮小)者相似,故难以区别 。器质性疾患或非器质性疾病均可导致营养缺乏性生长迟缓 。营养缺乏生长迟缓属暂时性,恢复足够营养摄入并调整饮食结构使之合理,则生长可加速 。
5.精神、心理障碍性矮小 精神、心理障碍性矮小(psychosocial short stature)常发生在有父母感情不和 , 离异家庭或单亲子女家庭,患儿精神心理受挫,影响了下丘脑-GH-IGF轴功能,GH分泌可正常或缺乏 。本症机制复杂,可能与慢性营养缺乏及GH神经分泌功能紊乱有关 。
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