氨基酸代谢病检查,氨基酸代谢病如何诊断鉴别


氨基酸代谢病检查,氨基酸代谢病如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介氨基酸代谢病应该做哪些检查,常用的氨基酸代谢病检查项目有哪些 。以及氨基酸代谢病如何诊断鉴别,氨基酸代谢病易混淆疾病等方面内容 。
氨基酸代谢病常见检查:
常见检查:血常规、尿常规、便常规、肝功能检查、血清酪氨酸、氨基酸测定、EEG、CT检查、核磁共振成像(MRI)
一、检查
血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义 。
1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高 。
2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常 。
3.脑电图检查 。
4.基因检测和产前诊断 。
5.X线、CT和MRI检查 。
以上是对于氨基酸代谢病应该做哪些检查方面内容的相关叙述 , 下面再来看看氨基酸代谢病应该如何鉴别诊断 , 氨基酸代谢病易混淆疾病 。
氨基酸代谢病如何鉴别?:
一、鉴别
【氨基酸代谢病检查,氨基酸代谢病如何诊断鉴别】需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别 。
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