软骨发育不全病因，软骨发育不全的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍软骨发育不全的病理病因，软骨发育不全主要是由什么原因引起的。
一、软骨发育不全病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾?。泻艽笠徊糠植±捞セ蛟谛律诩此劳? ，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
二、发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
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