马方综合征病因,马方综合征的原因


马方综合征病因,马方综合征的原因

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导读:本文向您详细介绍马方综合征的病理病因,马方综合征主要是由什么原因引起的 。
一、马方综合征病因
一、发病原因
本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析 , 将本病基因定位于15q15~q21.3 。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积 , 从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常 。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变 。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高 , 血中黏蛋白和黏多糖也增高 。
二、发病机制
通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常 。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分,因此 , 当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著 。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果 。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积 。本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传 。
病理:肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩张,慢性主动脉夹层瘤形成,心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变,瓣膜呈气球形 , 腱索增粗 , 心脏肥大和二尖瓣钙化以及皮纹异常等 。本综合征的病理改变以心血管系统最显著,并具有代表性 。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂 , 伴平滑肌呈不规则的螺纹状改变,胶原量增加 , 并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层 。主动脉夹层瘤形成者,显示为囊状中层坏死和弹力纤维中度变性 , 伴以平滑肌束紊乱 。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失,囊状变性和组织纤维细胞丧失 。皮肤的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱 。关节滑膜改变也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布 。
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