![类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因](http://img.jing111.com/240604/0TZ22357-0.jpg)
文章插图
导读:本文向您详细介绍类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病理病因,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征主要是由什么原因引起的 。
一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因
【类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因】一、发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失 , 剪切点和无义突变,约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变,突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低 。
二、发病机制
类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶 , 即SRD5A1和SRD5A2,二者的氨基酸系列50%同源,位于微粒体,以NADPH为辅因子 , 催化睾酮转化为作用更强的DHT,SRD5A1基因定位于5p15,有5个外显子,最适pH值为碱性,在肝脏和非生殖器皮肤表达 , SRD5A2基因定位于2p23,有5个外显子,最适pH值为酸性 , 主要在生殖器皮肤和前列腺表达 , 在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少,在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出 。
温馨提示:以上就是对于类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由什么原因引起的相关内容叙述,更多有关类固醇5α-还原酶2缺乏综合征方面的知识,请继续关注疾病库 , 或者在站内搜索“类固醇5α-还原酶2缺乏综合征”找到更多扩展内容,希望以上内容可以帮助到您!
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的原因的详细内容就为您分享到这里,【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容,希望对您有所帮助:
- 2023年打春是五九尾还是六九头 2023年打春是哪一天哪一个时辰
- 测测你是IQ高还是EQ高
- 汽缸垫坏了还能开吗
- 洗衣机一级能效好还是二级能效好
- 安装腾讯电脑管家还需要安装别的杀毒软件吗
- 房贷如何查询还款余额
- 龙口有高铁站吗
- 冻干柠檬片变黑了还能喝吗
- 12星座每日运势0531
- 23岁还能去当兵吗