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导读:本文向您详细介绍二糖酶缺乏症的病理病因 , 二糖酶缺乏症主要是由什么原因引起的 。
一、二糖酶缺乏症病因
一、发病原因
正常人小肠黏膜内有多种二糖酶 , 如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖 。因为某些原因使二糖酶缺乏,从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻 。临床此病并不少见,但常不被重视 。
二、发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏 。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的 。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内 。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面 。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性 。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病 。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失 。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状 。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体 。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻 。
成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏 。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10% , 成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平 。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻 。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人 。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏 , 可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明 。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足 。
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