遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症病因,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的原因


遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症病因,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的原因

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导读:本文向您详细介绍遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病理病因,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症主要是由什么原因引起的 。
【遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症病因,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的原因】一、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症病因
一、发病原因
常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏 。
二、发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25) 。在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb 。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱 。ATⅢ转录起始于5 端距ATG启动编码子72bp处 。3 端距终末编码子49bp处,含AATKAA序列 。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点 。基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解 。已发现两个调控元件,但在5 区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件 。
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