小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因,小儿锁骨颅骨发育不全综合征的原因


小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因,小儿锁骨颅骨发育不全综合征的原因

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【小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因,小儿锁骨颅骨发育不全综合征的原因】一、小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因
一、发病原因
本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年,为常染色体显性遗传 , 亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者 。
二、发病机制
此种畸形为常染色体显性遗传 。与发育不全有关的基因为6p21 。该基因已经克隆过 , 称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂 。
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