小儿波-杰综合征病因,小儿波-杰综合征的原因


小儿波-杰综合征病因,小儿波-杰综合征的原因

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一、小儿波-杰综合征病因
一、发病原因
色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传?。?有很高的外显性 。
二、发病机制
早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后,Jeghers和其同事报道了10个类似的病例,由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年,多种族、多地区的报道,P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病 。
另外,息肉为多发性,数目远比家族性者为少 。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚 。
显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病 。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性,所以只要带B基因的个体都可能是病人,包括BB和Bb两种基因型的人,基因型aa的个体是正常的 。常染色体显性遗传性疾病有以下特点:
1、患者的双亲中有一个患者,如果双亲无?。?子女一般不发病 。
2、患者的子女中有1/2的患病概率 。
3、男女发病的概率相等 。
4、在连续几代中都有发病者 。
多数的显性遗传属完全显性遗传,但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性 。
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