小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因，小儿共济失调毛细血管扩张综合征的原因 _生活经验

文章插图
导读：本文向您详细介绍小儿共济失调毛细血管扩张综合征的病理病因，小儿共济失调毛细血管扩张综合征主要是由什么原因引起的。
一、小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因
一、发病原因
病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23 ，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。
ATM基因的未翻译区(untranslated regions ， UTRs)存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。
二、发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于静止期，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变使受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中其DNA不但得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒有缩短的现象，导致细胞凋亡。此可解释共济失调毛细血管扩张综合征患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。
根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。
【小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因，小儿共济失调毛细血管扩张综合征的原因】温馨提示：以上就是对于小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因，小儿共济失调毛细血管扩张综合征是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关小儿共济失调毛细血管扩张综合征方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“小儿共济失调毛细血管扩张综合征”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！

小儿共济失调毛细血管扩张综合征病因，小儿共济失调毛细血管扩张综合征的原因的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：