小儿软骨毛发发育不良综合征病因，小儿软骨毛发发育不良综合征的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍小儿软骨毛发发育不良综合征的病理病因，小儿软骨毛发发育不良综合征主要是由什么原因引起的。
一、小儿软骨毛发发育不良综合征病因
一、发病原因
小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传?。褐虏』蛭挥诔Ｈ旧迳?，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得?。梢园阎虏』蛳蚝蟠荩⒖赡茉斐珊蟠⒉?。
【小儿软骨毛发发育不良综合征病因，小儿软骨毛发发育不良综合征的原因】常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累， 1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。
二、发病机制
具有纯合子外显不全特点。外显率约70% 。
外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。
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