苯丙酮尿症的症状,苯丙酮尿症的早期症状,并发症


苯丙酮尿症的症状,苯丙酮尿症的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍苯丙酮尿症症状,尤其是苯丙酮尿症的早期症状,苯丙酮尿症有什么表现?得了苯丙酮尿症会怎样?以及苯丙酮尿症有哪些并发病症,苯丙酮尿症还会引起哪些疾病等方面内容 。……
苯丙酮尿症常见症状:
毛发色淡而呈棕色、尿中有特殊鼠臭味、智力发育迟缓、皮肤苍白、烦躁不安、生长缓慢
一、症状
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病 , 所以新生儿有高苯丙氨酸血症 , 因未进食 , 血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现 。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选 , 随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来 。主要临床表现有:
二、身体特征
(1)皮肤常干燥、色白、细腻,易有湿疹和皮肤划痕症 。由于酪氨酸酶受抑 , 使黑色素合成减少 , 故患者毛发色淡,呈棕色,干枯无光彩 。头围小 , 乳齿生长缓慢,牙列稀疏,骨骼发育迟缓,虹膜色浅 。
(2)汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味 。
(3)早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状 。
三、生长发育特征
生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,这些表现提示大脑发育障碍 。部门患者合并有癫痫发作,其中部分婴儿表现为痉挛症,多在生后18个月以前出现 。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下 。
3、神经系统症状体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,反复发作的抽搐 , 反射亢进,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等 。常有兴奋不安、多动和异常行为 。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状 。年长儿可有癫痫小发作和大发作 。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下 。
以上是对于苯丙酮尿症的症状方面内容的相关叙述,下面再看下苯丙酮尿症并发症 , 苯丙酮尿症还会引起哪些疾病呢?
苯丙酮尿症常见并发症:
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