半乳糖血症的症状,半乳糖血症的早期症状,并发症


半乳糖血症的症状,半乳糖血症的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍半乳糖血症症状 , 尤其是半乳糖血症的早期症状 , 半乳糖血症有什么表现?得了半乳糖血症会怎样?以及半乳糖血症有哪些并发病症,半乳糖血症还会引起哪些疾病等方面内容 。……
半乳糖血症常见症状:
恶心、腹胀、蛋白尿
一、症状
一、症状
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多 , 该酶活性受累程度不一 , 酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别 。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等 。
半乳糖激酶的变异型较少,有:①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷 。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见 。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型 。
1、急性病程 多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍 。2、轻型病程 多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等 。3、其他 如假大脑肿瘤,为一少见表现 , 此系半乳糖在脑内积蓄 , 继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高 。二、诊断
【半乳糖血症的症状,半乳糖血症的早期症状,并发症】诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊 。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊 。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断 , 或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性 。值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害 。出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高,数月后可自动恢复正常 , 患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别 。
如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍 。
以上是对于半乳糖血症的症状方面内容的相关叙述 , 下面再看下半乳糖血症并发症,半乳糖血症还会引起哪些疾病呢?
半乳糖血症常见并发症:
黄疸
一、并发病症
儿童期可有神经性耳聋 。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后 , 高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等 。
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