遗传性共济失调的症状,遗传性共济失调的早期症状,并发症


遗传性共济失调的症状,遗传性共济失调的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍遗传性共济失调症状 , 尤其是遗传性共济失调的早期症状,遗传性共济失调有什么表现?得了遗传性共济失调会怎样?以及遗传性共济失调有哪些并发病症,遗传性共济失调还会引起哪些疾病等方面内容 。……
遗传性共济失调常见症状:
肢体运动不协调、腱反射消失、大写症、疲劳、感觉障碍
一、症状
1.Friedreich型共济失调 Friedreich型共济失调(Friedreich s ataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道 。本病具有独特的临床特征,如儿童期发?。褰行怨布檬У? ,伴锥体束征、发音困难、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害等 。
(1)通常4~15岁起?。?偶见婴儿和50岁以后起病者 , 男女均可受累 。首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或暴发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存 。双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉、痛温觉通常不受累 。双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害,或二者兼有 。
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射 , 足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现 。进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因 。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等 。
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,75%有上胸段脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足 , 85%伴心律失常或心脏杂音,10%~20%伴糖尿病 。
(4)辅助检查:①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大 , 视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复 。
2.脊髓小脑性共济失调 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~21 。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现) 。各亚型症状相似,交替重叠 。遗传早现现象是SCA的典型表现,症状逐代加重 。
(1)SCA共同症状体征:30~40岁隐袭起病 , 缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失 。通常起病后10~20年不能行走 。
(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性 , 心脏损害也较突出 。
【遗传性共济失调的症状,遗传性共济失调的早期症状,并发症】3. 遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传 。大多在儿童起病 , 男性多见 , 主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪 。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱 。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态 。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性 。感觉多无障碍 。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显 。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸 。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响 。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍 , 吞咽困难 。晚期括约肌功能也发生轻度障碍 。
二、诊断标准
1.Friedreich型共济失调(FRDA)诊断 根据儿童或少年期起病 , 自下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊 。
2.SCA诊断 根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊 。
临床上仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍困难者(SCA7除外),可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数,进行基因诊断 。
以上是对于遗传性共济失调的症状方面内容的相关叙述,下面再看下遗传性共济失调并发症,遗传性共济失调还会引起哪些疾病呢?
遗传性共济失调常见并发症:
心律失常
一、并发病症
易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等 。
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