Austin型幼儿脑硫脂病的症状,Austin型幼儿脑硫脂病的早期症状,并发症


Austin型幼儿脑硫脂病的症状,Austin型幼儿脑硫脂病的早期症状,并发症

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Austin型幼儿脑硫脂病常见症状:
语言障碍、四肢瘫痪、共济失调、烦躁不安
一、症状
从9个月到2岁开始出现临床症状 。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫 。病变持续一年以后 , 患儿就不能站立 , 反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性肢体疼痛等 。到3~4岁时,患儿即卧床不起 , 出现四肢瘫,并可发生眼球震颤、小脑病变体征 。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显 。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色,以后可以失明 。除神经系统症状外 , 还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等 。
二、诊断
本病根据临床症状,主要为神经系统的临床表现,以及实验室检查所见,可获得诊断 。
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Austin型幼儿脑硫脂病常见并发症:
眼球震颤、视神经萎缩
一、并发病症
本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明 , 还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫 。
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