小儿胱氨酸病的症状,小儿胱氨酸病的早期症状,并发症


小儿胱氨酸病的症状,小儿胱氨酸病的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍小儿胱氨酸病症状 , 尤其是小儿胱氨酸病的早期症状 , 小儿胱氨酸病有什么表现?得了小儿胱氨酸病会怎样?以及小儿胱氨酸病有哪些并发病症,小儿胱氨酸病还会引起哪些疾病等方面内容 。……
【小儿胱氨酸病的症状,小儿胱氨酸病的早期症状,并发症】小儿胱氨酸病常见症状:
多尿、糖尿、维生素D缺乏
一、症状
1.肾病变型:主要见于儿童和婴儿 。
(1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关 , 症状有烦渴,多尿,脱水等,1岁时表现生长停滞,佝偻病,酸中毒和多种肾小管功能异常 , 出现葡萄糖尿,氨基酸尿,磷酸盐尿及尿钾增加等,患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色,大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布,大小不等的色素丝 , 称为“特征性的边缘视网膜病”,有助于胱氨酸病的诊断 。
(2)晚期:由于肾小球进行性的损伤,致肾小球滤过率减低,出现氮质血症,电解质紊乱,代谢性酸中毒,生长停滞等相应临床表现 , 随着病情进展 , 出现严重贫血,水肿等症状 。
2.良性型:无视网膜病变和肾功能不全;有角膜,骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积,但不产生症状,此型患者都能成年 。
3.中间型:也称迟发型或青年型,患者发生肾功能不全,其症状至青年期才表现出来,有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全 。
二、诊断
小儿胱氨酸病诊断鉴别
根据患儿的临床表现 , 存在维生素D缺乏性佝偻?。現anconi综合征等;在眼结膜,角膜和周围白细胞 , 骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶,胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病 。
以上是对于小儿胱氨酸病的症状方面内容的相关叙述 , 下面再看下小儿胱氨酸病并发症,小儿胱氨酸病还会引起哪些疾病呢?
小儿胱氨酸病常见并发症:
脱水、高尿酸血症、血友病
一、并发病症
可发生脱水、低钾血症、代谢性酸中毒、贫血、营养障碍、佝偻病、晚期肾功能衰竭等 。少数病人可合并高尿酸血症,遗传性低钙血症、血友病、肌萎缩、遗传性胰腺炎、色素性视网膜炎等 。
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