抗活化的蛋白C症病因,抗活化的蛋白C症的原因


抗活化的蛋白C症病因,抗活化的蛋白C症的原因

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导读:本文向您详细介绍抗活化的蛋白C症的病理病因,抗活化的蛋白C症主要是由什么原因引起的 。
【抗活化的蛋白C症病因,抗活化的蛋白C症的原因】一、抗活化的蛋白C症病因
一、发病原因
APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传 。
二、发病机制
APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子Ⅴ Leiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制 。通过深入研究发现 , APCD有先天性和获得性之分 , 前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,最常见的为因子ⅤLeiden变异 。在正常情况下,APC在Arg506处裂解因子Ⅴa,使后者失去促凝活性 。因子Ⅴ Leiden变异是指因子Ⅴ基因1691位核苷酸发生错义突变(G A),致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg变为Gln,从而不受APC的裂解 。突变形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性,又能抗拒APC的裂解作用,致使机体处于高凝状态 。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等 。获得性APCD常见于抗磷脂抗体阳性的患者 。
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