小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状,小儿糖原贮积病Ⅵ型的早期症状,并发症


小儿糖原贮积病Ⅵ型的症状,小儿糖原贮积病Ⅵ型的早期症状,并发症

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小儿糖原贮积病Ⅵ型常见症状:
肌肉萎缩、肝脏肿大
一、症状
一、症状 本病因肝磷酸化酶缺陷所造成 。新生儿期或婴幼儿期均无发病,无明显性别差异 。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似,但较Ⅰ型为轻 。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,可有轻度血脂及转氨酶增高 。低血糖少见 。由于症状有时轻微可致漏诊,因而有人认为其属良性肝大,无心脏和骨骼肌受累症状,智力正常 。随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失 。多数患儿无须治疗 。二、诊断标准 患者白细胞中,可测出磷酸化酶减少 , 活力降低,或肝活组织检查见糖原沉积 。
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小儿糖原贮积病Ⅵ型常见并发症:
肝纤维化
一、并发病症
可有轻度血脂及转氨酶增高(注意勿误诊为肝炎 。引起转氨酶稍高的因由诸多,如感冒、发烧、喝酒、胃肠疾患、休息不好等) , 中度生长迟缓(儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差,但高于或等于中位数减3个标准差,为中度生长迟缓,如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓) 。
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