脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式


脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式

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导读:脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式,主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数,依据重复次数 , 区分正常及患者 。……
【脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式】脊髓小脑萎缩症的基因筛检方式 , 主要是侦测各SCA基因的三核苷酸重复次数 , 依据重复次数,区分正常及患者 。国内对于小脑萎缩症的常规基因诊断 , 主要是筛检SCA1、SCA2、SCA3、SCA6等型为主,有时会同时进行齿状红核苍白球肌萎缩症(DRPLA)的检查 。其余型别局限于罕见而未被列入常规性检查,或检查价格昂贵,或仍在研究阶段 。

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