Gitelman syndrome ,GS 巴特综合征的变异型概述 _生活经验

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导读：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。……
1. 临床特点：本征首由Gitelman 等于1966 报告。Gitelman 综合征临床以低血钾、低血镁为特点。发病较晚，可至20 岁后。临床经过较aBS 为轻，甚至始终无症状。部分表现为易疲劳，肌无力，发作性无力和手足搐搦，发作时常伴腹痛、呕吐、发热。无症状期间可很长，故一些病例至成人始获诊断，多尿和生长迟滞不明显。生化检查除显示低钾血症、代谢性碱中毒外，还同时存在低镁血症及尿钙减低[ < 2mg/ (kg·d) ] ，成为其区别其他类型BS 的显著特点。而尿浓缩功能只轻度受损。
2. 发病机制：远端肾小管皮质部Na + / Cl - 共同转运系统缺陷是GS 的发病基础。各类电解质在此部分的重吸受过程前已述及。Na + 及Cl - 的重吸收障碍，导致轻度循环血容量不足，刺激肾素2血管紧张素2醛固酮系统；造成远端肾小管髓质部分的主细胞加强对Na + 及水的重吸收，此过程将排出K+ ；同时,插入细胞过多分泌H+，吸收K+。H+ 的分泌及Cl - 的吸收障碍成为代谢性碱中毒的原因。至于尿钙减低和低镁血症的原因尚不完全清楚。有学者认为与远端肾小管对Ca + + 的高吸收有关，其原因在于：(1) Na + 的重吸收减少可激活基底部细胞膜Na +2 Ca + + 泵(将细胞内Ca + + 排入血管，并吸收Na + 进入细胞) ，继而促使顶部细胞膜钙通道开放，增加原尿中Ca + + 的重吸收。(2) Cl - 的重吸收减少，使细胞内Cl - 水平下降，增加了顶部细胞膜的极化，刺激细胞对Ca + + 的摄入。还有学者认为轻度细胞外液减少可增加Ca + + 在近端肾小管重吸收。至于GS 患者低镁血症的原因，有作者认为与远端肾小管对镁的重吸收减少有关，机制尚不清楚。同样，Na + / Cl - 共同转运系统缺陷源于其编码膜基因的改变。有学者的工作表明此类分子的编码基因位于染色体16q13 ，其cDNA 已获克?。没虻任煌槐溆隚S 发病的关系也已得到证实。
【Gitelman syndrome ,GS 巴特综合征的变异型概述】3. 治疗要点：此类巴特综合征的治疗主要为替代疗法，需终生服用镁剂。多采用氯化镁，可部分纠正低镁血症，以防止出现搐搦；并补充氯的丢失。有时需给钾盐及抗醛固酮类药物如安体舒通。

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