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【涎腺肿瘤的基因研究】导读:日前,河北医科大学口腔医学院病理学博士生导师王洁教授等人 , 经实验从分子水平阐明了涎腺多形性腺瘤的基因突变位点,为该病的基因诊断和治疗提供了重要的实验依据 。……
日前,河北医科大学口腔医学院病理学博士生导师王洁教授等人,经实验从分子水平阐明了涎腺多形性腺瘤的基因突变位点,为该病的基因诊断和治疗提供了重要的实验依据 。
涎腺多形性腺瘤是口腔颌面部最常见的肿瘤之一 , 其直接危害面神经,容易造成术后面瘫 。目前对于该肿瘤的治疗仍以手术治疗为主 。由于该肿瘤易复发,反复多次的手术给治疗带来极大困难,因此 , 研究人员在探索基因治疗用于该肿瘤的临床 。而要进行基因治疗的研究首先要明确该肿瘤基因突变的种类和类型 。为此,王洁教授等人留取14例涎腺多形腺瘤新鲜标本及正常腮腺组织,采用聚合酶链式反应——单股构形多态分析技术,对涎腺多形性腺瘤进行检测 , 结果发现了P53基因突变的密码及类型和c-myc基因的改变 。其中P53基因突变发生在第5、6、7、8外显子,有多种突变方式 , 涉及点突变,碱基缺失和碱基插入等多个密码子 。研究显示,第6外显子第204号密码子突变频率较高;第7外显子碱基突变位点集中在第242号密码子上,出现碱基替换(T—C),第8外显子碱基突变位点296号密码子突变频率较高 。涎腺多形性腺瘤斑点杂交显示,c-myc的表达量是正常组织的1.7倍,而在恶性多形性腺瘤中c-myc的表达量是正常组织的2.0倍,表明c-myc基因的激活和过度表达在涎腺多形性腺瘤发生及分化中具有促进作用 。
目前王洁教授已根据研究结果,提出涎腺多形性腺瘤是一种“多基因位点病”的学说,课题组正进行基因治疗的实验研究 。
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