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导读：地中海贫血是一种遗传性疾病，它并不是单一的，常见的有a地中海贫血以及β地中海贫血，a地中海贫血是什么？怎样预防地中海贫血？这两个问题相信是不少地中海贫血基因携带者想要了解的，下面就给大家介绍一下 。……
地中海贫血是一种遗传性疾?。⒉皇堑ヒ坏?nbsp;， 常见的有a地中海贫血以及β地中海贫血，a地中海贫血是什么？怎样预防地中海贫血？这两个问题相信是不少地中海贫血基因携带者想要了解的，下面就给大家介绍一下 。
组成珠蛋白的肽链有4种 ， 即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变 。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型 ， 其中以β和α地中海贫血较为常见 。
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3 。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因 。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成 。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫 。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷 ， 以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少 。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBarts） 。HbBarts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征 。
中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4） 。HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体 ， 造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短 。
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成 ， 病理生理改变轻微 。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微 。
怎样预防地中海贫血？
由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起 。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者 ， 患病宝宝的病情却可能不允许长期等待 。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生 。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要 。
【a地中海贫血】孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者 。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了 。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果 ， 此时需要慎重考虑 ， 再决定是否生宝宝 。
夫妻双方或一方是患者 ， 而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测 。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行 。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了 。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征（最严重的α地中海贫血）患者 ， 在孕中期以后，可通过超声波检查发现 。
如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常 ， 必须及早做宝宝的基因检查 。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生 。
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