a地中海贫血


a地中海贫血

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导读:地中海贫血是一种遗传性疾病,它并不是单一的,常见的有a地中海贫血以及β地中海贫血,a地中海贫血是什么?怎样预防地中海贫血?这两个问题相信是不少地中海贫血基因携带者想要了解的,下面就给大家介绍一下 。……
地中海贫血是一种遗传性疾?。⒉皇堑ヒ坏?nbsp;, 常见的有a地中海贫血以及β地中海贫血,a地中海贫血是什么?怎样预防地中海贫血?这两个问题相信是不少地中海贫血基因携带者想要了解的,下面就给大家介绍一下 。
组成珠蛋白的肽链有4种 , 即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变 。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型 , 其中以β和α地中海贫血较为常见 。
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3 。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因 。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成 。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫 。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷 , 以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少 。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts) 。HbBarts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征 。
中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4) 。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体 , 造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短 。
轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成 , 病理生理改变轻微 。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微 。
怎样预防地中海贫血?
由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起 。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者 , 患病宝宝的病情却可能不允许长期等待 。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生 。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要 。
【a地中海贫血】孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者 。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了 。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果 , 此时需要慎重考虑 , 再决定是否生宝宝 。
夫妻双方或一方是患者 , 而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测 。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行 。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了 。宝宝如为HbBart’s胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者 , 在孕中期以后,可通过超声波检查发现 。
如果宝宝是重型β地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常 , 必须及早做宝宝的基因检查 。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生 。

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