染色体异常可导致不孕不育


染色体异常可导致不孕不育

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导读::①47 , XX(XY),+21(Dowm综合征);②13三体即47 , XX(或XY),+13(patau综合征);③18三体,即47,XX(或XY) , +18;④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体 。……
1.常染色体畸变
(1)三体:①47,XX(XY),+21(Dowm综合征);②13三体即47,XX(或XY) , +13(patau综合征);③18三体,即47 , XX(或XY),+18;④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体 。
(2)三倍体:其核型为69,XXX(或XXY) 。
2.缺失综合征①4P-综合征,又名Wolf-Hirschorn综合征,为第4染色体短臂缺失;②5P-综合征,也名叫猫叫综合征,即第5染色体短臂缺失;③13q-综合征,即第13染色体长臂缺失;④18p-综合征,即第18染色体短臂缺失;⑤18q-综合征,即第18染色体长臂缺失 。⑥缺失――插入综合征:表示染色体不同片段的缺失或重复引起的综合征 。
3.性染色体畸变
(1)三体:①X三体 , 女性(47 , XXX);②Klinefelter综合征(47,XXY),为男性;③47,XYY,男性 。
(2)单体:45,X , 女性(Turner综合征) 。
4.其他
(1)X染色体长臂短臂缺失 。
(2)等臂X染色体 。
【染色体异常可导致不孕不育】(3)男性假两性畸形:女性表型的个体有时性染色体组成为XY,称不男性假两性畸形 。

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