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一、血象：外周血全血细胞减少 ， 其程度依不同分型而异 。如难治性贫血（RA）以贫血为主，难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）或转变中的RAEB（RAEB－T）则常有明显的全血细胞减少 。
二、骨髓象：骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后 。
三、细胞遗传学研究：异常克隆的检出率显著提高 。染色体的检查对预测预后具有一定价值 。
四、体外骨髓培养的研究：体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切 。
【骨髓增生异常综合征检查】五、其他：约20％血清或尿溶菌酶升高 。血清铁蛋白有不同程度增加 。

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