猝死其实是一种遗传病 _生活经验

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导读：猝死有较典型的家族遗传性，如果早期进行基因测序，做针对性治疗，有的完全可以转危为安。……
猝死有较典型的家族遗传性，如果早期进行基因测序，做针对性治疗，有的完全可以转危为安。
病例：一家三口都经常昏厥
【猝死其实是一种遗传病】今年56岁，南京人。今年过年的时候，家里的亲戚聚在一起吃年夜饭，陶某心情十分高兴，就多喝了两杯酒，谁知突然就晕倒在宴席上，吓坏了他的亲戚们，几分钟之后陶某又苏醒了过来，并和平时完全一样。他安慰亲戚说：“别担心，我以前也经常眼前发黑，昏厥。”
陶某有一个双胞胎哥哥，从小身体就不好，不能进行剧烈活动，经常出现晕厥、眼前发黑的症状，在30多岁时就猝死。巧合的是，陶某的儿子近日也出现昏厥的现象。近日，陶某双腿浮肿，已经无法行走。到江苏省中医进行心电图检查后，发现陶某的心脏出现问题。为了进一步明确诊断，江苏省中医院病理科对陶某进行基因测序，结果查出某个基因有问题，说明有相关基因缺陷，该院病理科赖仁胜主任分析，该病人属较典型的先天性QT延长综合征，这类病人查基因一般都有几个位点突变，大多数病人（60%－70%）就有可能猝死，而该病人只有一个位点突变，不太严重。
疾病大多与基因改变有关
人体约有3万个基因，由于基因缺失、重复、突变等因素导致的疾病就叫做基因病。现在医学研究发现，人类疾病除了外伤外，糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等，几乎所有的疾病都有遗传倾向，都与基因改变有关。
十年前人们还不知基因检测为何物，而现在基因诊断已经用于临床，早期基因测序，可有效防治某些疾病的发生，也可避免病魔的偷袭。

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