2 染色体异常


2 染色体异常

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染色体异常的并发症
危害一:唐氏症候群
唐氏症候群是染色体异常疾病的一种 。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节 。
危害二:爱德华氏症
第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症” 。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上 。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下 。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗 。
危害三:巴陶氏症
当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症” 。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗 。

染色体异常的防治方案
1、染色体异常的预防方法
染色体异常的治愈是很困难的,只能防微杜渐,提前预防 。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生 。
2、染色体异常的治疗方法
【2 染色体异常】染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练 。

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