线粒体病的症状,线粒体病的早期症状,并发症


线粒体病的症状,线粒体病的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍线粒体病症状,尤其是线粒体病的早期症状,线粒体病有什么表现?得了线粒体病会怎样?以及线粒体病有哪些并发病症,线粒体病还会引起哪些疾病等方面内容 。……
线粒体病常见症状:
疲乏、复视、肌阵挛、智能减退
一、症状
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累 。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见 。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等 。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括:
【线粒体病的症状,线粒体病的早期症状,并发症】(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多在儿童期起?。?首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累 , 复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力 。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性 , 常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等 。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病 , 儿童期发病较多 。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重 。CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致 , 常见脑萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高 。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤 。
3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等 。
二、诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等 , 伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果 。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等 。
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能 。严防过多过滥诊断线粒体肌病 。
以上是对于线粒体病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下线粒体病并发症,线粒体病还会引起哪些疾病呢?
线粒体病常见并发症:
毛细血管扩张性共济失调综合征、癫痫
一、并发病症
线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发?。式行曰蚪锥谓剐圆〕蹋?婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等,成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等 。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传,即患者只能从母亲获得缺陷mtDNA,男性患者绝不会有患病子女 。但由于线粒体病发病受到体内突变mtDNA的比例影响以及新生突变的产生,相当部分患者没有明确的母系家族史 。而核基因突变导致的呼吸链缺陷疾病符合常染色体显性、隐性或散发模式 。某些神经系统变性病也被证明与呼吸链缺陷有关,如某些帕金森综合征和肌萎缩侧索硬化 。
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