3 白化病


3 白化病

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白化病的并发症
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病 。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰,怕光,看东西时总是眯着眼睛 。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄 。人们将这类病人俗称为”羊白头“ 。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中 。病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生 。
患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现 。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光 。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明,瞳孔发红,畏光流泪,眼珠震颤及视力下降等症状 。
【3 白化病】
白化病的防治方案
1、白化病的预防方法
1.1、首先要禁止近亲结婚 。因为,近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍 。
1.2、有的学者认为,如果夫妇只有一方面携带一个致病基因,所生第二代的1/2为本病的携带者(表现有黑色素),另1/2为正常儿;如夫妇双方均为携带者,则其第二代1/4为病儿,1/4为正常儿,1/2为携带者 。所以,对有白化病家族史的人在选择配偶准备结婚时,应做好婚前检查 。
1.3、对双方的亲属中都有白化病人的夫妇想生育时,应做好产前诊断 。
2、白化病的治疗方法
白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂 。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向 。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠 。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射 。据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治 。

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