怎样预防小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症的护理


怎样预防小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症的护理

文章插图
导读:本文向您详细介绍小儿苯丙酮尿症应该如何预防,常见预防措施有哪些 。以及小儿苯丙酮尿症应该如何护理,小儿苯丙酮尿症常见的护理办法有哪些等方面内容 。
怎样预防小儿苯丙酮尿症:
一、预防
避免亲缘结婚 。杂合子之间不应婚配 。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早期开始治疗,以防止发生智力低下 。每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗 。
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断 。以决定是否作选择性人工流产 。
目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明 。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:
1、两个突变基因均能诊断清楚;2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;3、两个突变基因均不能诊断清楚 。前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断 。
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多 , 分析复杂 , 因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断 。
苯丙酮尿症在出生后数天就能从血、尿中化验出来 。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病 。
以上是对于怎样预防小儿苯丙酮尿症方面内容的相关叙述,那么,下面再看下小儿苯丙酮尿症的护理方法,小儿苯丙酮尿症的常见护理措施 。
小儿苯丙酮尿症常见护理方法:
一、护理
根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计,全年筛查率不到1%,PKU患儿查出率仅有7.75% 。
目前我国PKU筛查率还较低,治疗更落后于筛查,虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化,使筛查后发现的孩子有望康复,但因国内外产品价格昂贵,绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗 。目前 , 我国有关呆傻人群逐年增多,能有幸进入饮食治疗的不到5%,有近两万个孩子已沦为痴呆 。
【怎样预防小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症的护理】温馨提示:以上就是对于怎样预防小儿苯丙酮尿症 , 小儿苯丙酮尿症的护理方法方面内容的介绍 , 更多相关资料请继续关注疾病库,或者在站内搜索“小儿苯丙酮尿症”可以找到更多,希望以上内容对您有帮助!

怎样预防小儿苯丙酮尿症,小儿苯丙酮尿症的护理的详细内容就为您分享到这里,【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容,希望对您有所帮助: