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导读:脆性X综合征症状是怎么引起的?引起脆性X综合征症状的疾病有哪些?
其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列 , ( CGG ) n 在正常人中约为 8 ~ 50 拷贝 , 而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ~ 200 拷贝,同时相邻的 CpG 岛未被甲基化,称为前突变 (premutation)。前突变者无或只有轻微症状 。女性携带者的 CGG 区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中,CGG 重复数目达到 200 ~ 1000 拷贝,相邻的 CpG 岛也被甲基化,称为全突变 (full mutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA , 从而出现临床症状 。这是动态突变的典型疾病之一 。
【脆性X综合征的原因_脆性X综合征是怎么引起的】另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症,与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关,正常重复数目为 7 ~35,前突变为 130 ~150,全突变为 230 ~750。
结语:以上就是对于脆性X综合征的病因,脆性X综合征怎么引起的相关内容介绍,更多有关脆性X综合征方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多 。
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