Leber遗传性视神经病变的症状,Leber遗传性视神经病变的早期症状,并发症


Leber遗传性视神经病变的症状,Leber遗传性视神经病变的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍Leber遗传性视神经病变症状,尤其是Leber遗传性视神经病变的早期症状,Leber遗传性视神经病变有什么表现?得了Leber遗传性视神经病变会怎样?以及Leber遗传性视神经病变有哪些并发病症,Leber遗传性视神经病变还会引起哪些疾病等方面内容 。……
Leber遗传性视神经病变常见症状:
视野缩小、视力障碍、小脑性共济失调、全身肌张力障碍、智力减低
一、症状
一、症状
该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期 。其特征呈无痛性视神经病变 , 急性期视力可急剧下降至仅见指数 。视力虽不同程度减退,大多数(占98%)在0.1左右 , 很少有全盲者 。自发视力恢复可存在,特别是见于儿童期发?。?更与不同位点突变有关 。视盘充血,盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀,视网膜动静脉不同程度迂曲扩张 。视野异常可有各种类型,以中心暗点和旁中心暗点最多见 。色觉障碍常见为后天获得性,病情好转,色觉障碍也随之好转,常以红绿色盲多见 。对家系中未发病者,如检查发现色觉障碍,视力虽无变化也应随访 。LHON早期是视网膜受累,其后继发视神经病变 , 称为视神经网膜病(neuroretinopathy) 。VEP检查有助于了解视功能的状况,对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值 。
1、显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见,是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy) 。多发生于10岁以前,多数在4~6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍 , 大约40%的病人视力在0.3以上,仅15%视力损害较重,低于0.1以下 。据统计未见有视力降至手动及光觉者 。外眼及眼前节正常 。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白,少数视力障碍严重者,可伴有眼球震颤 。视野检查可查见中心、旁中心或哑铃型暗点 。白色周围视野正常,但因病人有蓝色盲,因此蓝色周围视野反较红色视野为小 。利用图形及闪光VEP检查,可查出病人的VEP振幅较低,峰潜时延长 。
2、隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 更为罕见,多在出生后或3~4岁以前发?。虼擞殖莆忍煨砸砸糯允由窬?。半数以上的病人父母有血缘关系 。病人视力多有严重损害或完全失明,并有眼球震颤 。如果能查视野 , 可见视野缩小及旁中心暗点 。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细 。因此,有时易与毯层视网膜变性相混淆,但ERG可作鉴别:本病ERG正常 , 而毯层视网膜变性者ERG熄灭 。LHON家系成员可表现有其他的神经异常 , 如外周神经病变、头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等,其他尚可见心脏传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征 。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病 。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的症状和体征 。这些患者的脑脊液及磁共振成像检查可发现多发性硬化的典型表现,人群调查中未显示在多发性硬化患者中mtDNA突变发生率有所增加,看来该两病之间并不一定有联系,但可合并发生 。MS患者如合并LHON位点突变 , 其视神经炎的预后会更差 。尚可见有些合并严重神经系统异常的LHON,被称为Leber综合征 。如视神经病变尚有运动失调、痉挛、精神障碍、骨骼肌异常、急性婴儿脑病发作 。
有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“毛细血管扩张性微血管病变”,此种微血管病变在发病前即可出现,因此对该病家族成员应仔细地追踪检查眼底 。Smith认为早期可有视盘周围毛细血管扩张性微动脉血管改变 , 视盘周围视网膜神经纤维层肿胀和视盘无渗漏三联征 。慢性期则逐渐视盘色淡甚至苍白 。
二、诊断
主要根据病史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果判定诊断 。
以上是对于Leber遗传性视神经病变的症状方面内容的相关叙述,下面再看下Leber遗传性视神经病变并发症,Leber遗传性视神经病变还会引起哪些疾病呢?
Leber遗传性视神经病变常见并发症:
球后视神经炎
一、并发病症
多发展为视神经萎缩 , 也可见急性球后视神经炎 。
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