【小儿浓眉-小头-短肢综合征 小儿阿姆斯特丹型侏儒】
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阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病 , 主要表现为患儿矮小常在120厘米以下 , 伴有特殊面容如浓眉,小头并智能落后,肢体发育障碍,多发性畸形,胃肠道异常等 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:颅脑,全身
- 挂号科室:儿科,内分泌科
- 传染性:暂无
- 检查项目:EEG多普勒超声心动图性激素六项检查婴儿智力测试染色体内分泌检查染色体核型分析男性生殖内分泌检查二维超声心动图羊水细胞培养染色体检查
- 治疗率:30%
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:市三甲医院约(5000——8000元)
- 典型症状:发绀口唇发绀唇部发绀口唇苍白指甲很短新生儿发绀指甲床发绀中度精神发育迟滞口鼻周围发绀手指发绀或坏死
- 并发症:癫痫小儿癫痫外伤性癫痫颞叶癫痫癫痫伴发的精神障碍症状性癫痫综合征额叶癫痫原发性癫痫难治性癫痫癫痫发作与癫痫综合征
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