怎样预防小儿丙酸血症,小儿丙酸血症的护理


怎样预防小儿丙酸血症,小儿丙酸血症的护理

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导读:本文向您详细介绍小儿丙酸血症应该如何预防 , 常见预防措施有哪些 。以及小儿丙酸血症应该如何护理,小儿丙酸血症常见的护理办法有哪些等方面内容 。
怎样预防小儿丙酸血症:
一、预防
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性 , 或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断 。
自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来,产前诊断技术发展很快,继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈,经腹壁取绒毛,近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术,从孕妇外周血中富集,分离胎儿有核红细胞,可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测,或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断 。
【怎样预防小儿丙酸血症,小儿丙酸血症的护理】羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17~20周通过腹壁进行 , 羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞,经培养后可做酶活性测定或基因分析,此方法造成的胎儿丢失率为0.5%,至今仍然是产前诊断的一个重要手段 。
绒毛来自胚胎滋养层,可于妊娠10~12周,通过腹壁吸取绒毛,可用于酶活性测定或基因分析,优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月,不必培养,可较早获得产前诊断结果,一旦胎儿患病,孕妇可及时选择人工流产,后续操作比较容易进行 , 而且可早日解除孕妇的心理负担 。
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小儿丙酸血症常见护理方法:
一、护理
一、护理
由于不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致 。智力损伤不可逆转 。大多数患儿表现为学习能力降低并有不同程度的智力衰退 。
本病为遗传病,目前尚无特效疗法 。预防显得更为重要预 避免近亲结婚 。防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,达到优生优育的目的 。
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