男孩持续发烧8年或患无痛无汗症 _生活经验

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【男孩持续发烧8年或患无痛无汗症】……
据报道，山东一名8岁的男孩从出生起就一直在发烧，这一烧就连续烧了八年，八年来，父母带他跑遍了山东省内大小医院，却只能依靠退烧药和消炎针来治疗，控制病情，药量一天天加大，男孩的病情一天天加重，却仍检查不出是什么病。现在，男孩的左腿已严重变形，小腿骨也随着溃烂的伤口而破碎。山东省立医院检查小夕硕的病情后，给出的结论是疑似无痛无汗症，建议立即转至上级医院，但债台高筑的家庭再也无力支付高昂的治疗费。
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍IV型，为常染色体隐性遗传?。且恢趾奔?。其发病机制，目前认为是由于酪氨酸受体激酶1（NTRK1）基因突变所致。
先天性无痛无汗症患者主要表现为：
无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
患者在成年后出汗功能及痛觉能否恢复，由于成人病例极罕见，临床资料缺乏，难以定论。
目前，先天性无痛无汗症者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤，出现外伤或溃疡时应及时处理；气温高时予以物理降温。如果患者痛觉能部分或全部恢复，对预后及生存质量将有较大改善。

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