孕晚期-唐氏综合征种类

基本上分为三种类型
【孕晚期-唐氏综合征种类】

孕晚期-唐氏综合征种类

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第21对染色体的三体变异现象 。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%
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这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的 。也有在第2减数分裂时发生的情况 。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常 。
染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%
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细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上 。移位型中一半左右是偶发性的 , 也就是父母双方都是正常染色体 。另外一半是遗传性移位 , 父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属 。
无色体型(Mosaicism):占全体比例的1-3%
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由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成 。这种场合表现出来的临床现象较轻 。通常父母方染色体正常 , 染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见 。

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